Duchenne Spierdystrofie

Wat is Duchenne spierdystrofie?
Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige erfelijke ziekte waarbij de spieren langzaam worden afgebroken. De eerste symptomen verschijnen meestal als het kind anderhalf tot drie jaar oud is. Kleine kinderen met Duchenne vallen vaak en kunnen niet goed rennen en het leven voor hen verandert van een normale peuter in snel tempo in een vrijwel hulpeloos kind in een rolstoel. De een na de andere spierfunctie valt weg en de meeste patiëntjes kunnen als ze een jaar of tien/twaalf zijn, niet meer lopen. Door de steeds verdergaande afbraak van alle spierweefsel ontstaan overal in het lichaam grote problemen. Meestal vergroeit de wervelkolom en wanneer de spieren die voor de ademhaling nodig zijn, te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de het twintigste jaar). Ook  de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is. De meeste Duchenne-patienten sterven vaak voor hun dertigste. In zeer uitzonderlijke gevallen kunnen ze veertig jaar worden, maar veel sterven ze al voor hun twintigste door hart- en ademhalingsproblemen. Duchenne komt vrijwel alleen bij jongens voor. Duchenne legt een zware druk op de patiëntjes zelf en op hun directe omgeving, die met veel inzet, aandacht en hoge kosten alles op alles zet om de beste behandeling mogelijk te maken.

De ziekte wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spiercellen, niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben. In Nederland hebben zo’n acht honderd kinderen deze ziekte en wereldwijd in totaal meer dan een kwart miljoen. Dit is vergeleken met andere zeer ernstige ziektes zoals kanker, heel erg weinig.

Is Duchenne te genezen?
Een echte oplossing is er nog niet. De ziekte is nog niet te genezen. Op dit moment bestaat de behandeling uit corrigerende, orthopedische operaties wanneer bijvoorbeeld de ruggengraat ernstig vergroeid is. En daarnaast uit allerlei behandelingen om pijn en ongemak zoveel mogelijk te verlichten. Oudere jongens met voortdurende ademhalingsproblemen worden vaak continu beademd.

Op dit moment lijkt een wetenschappelijke doorbraak voor een werkelijke aanpak van Duchenne eindelijk dichtbij. Recent hebben de eerste klinische tests met een groep Duchenne-patiënten plaatsgevonden en de resultaten zijn zeer hoopgevend! Eindelijk gloort er perspectief. Niet voor de huidige generatie patiëntjes, maar hopelijk voor de volgende. Als er voldoende geld is tenminste.